Polikliniğe tekerlekli sandalyeyle getirilen genç bir kız, yıllardır yürüyememe ve ayaklarında belirgin şekil bozukluğu şikâyetiyle başvurdu. Yapılan ayrıntılı fizik muayene ve kapsamlı hasta öyküsü değerlendirmesinin ardından Op. Dr. Tekpınar, hastada nadir görülen genetik bir hastalıktan şüphelendi. İstenen genetik testler sonucunda milyonda bir görülen Segawa Sendromu tanısı konuldu.
Milyonda Bir Görülen Hastalık
Segawa Sendromu, beyinde kaslar ve sinir sistemi arasındaki iletişimi sağlayan dopamin adlı kimyasalın üretilememesi sonucu ortaya çıkan nadir ancak tedavi edilebilir bir nörolojik hastalık olarak biliniyor. Genellikle erken çocukluk döneminde başlayan hastalık; denge kaybı, istemsiz kasılmalar, kas sertliği, konuşma ve yürüme bozukluklarıyla ilerleyerek hastaları zamanla yatağa bağımlı hale getirebiliyor.
Tanı Kondu, Hayat Değişti
Hastalığın en zor aşamasının tanı koymak olduğunu vurgulayan Op. Dr. Tekpınar, doğru tanı sonrası uygulanan ilaç tedavisiyle hastalarda son derece dramatik iyileşmeler görülebildiğini ifade etti.
Tanı sürecinde hastanın iki kardeşinin de benzer şekilde engelli olduğu öğrenildi. Yapılan genetik incelemeler sonucunda her iki kardeşe de Segawa Sendromu tanısı konuldu.
Tanı sırasında 15 yaşındaki Ravza Hüseyin’de pes equinovarus (PEV), 12 yaşındaki Cumana Hüseyin’de ise pes planovalgus ayak deformitesi tespit edildi. İlaç tedavisine ek olarak gerçekleştirilen cerrahi operasyonlarla ayak deformiteleri de düzeltildi.
Üç Kardeş Yeniden Hayata Tutundu
Tedavilerin tamamlanmasının ardından iki kardeş de normal yaşamlarına döndü. Ailenin en küçük, 4 yaşındaki çocuğuna ise erken dönemde tanı konulması sayesinde henüz deformite gelişmeden tedaviye başlandı ve kısa sürede sağlıklı bir yaşama kavuşması sağlandı.
Segawa Sendromu tanısı konulmadan önce üç kardeş de yatalak durumdayken, bugün yürüyebiliyor, koşabiliyor ve konuşabiliyor. Bu başarı hikâyesi, doğru tanı ve zamanında tedavinin hayat kurtarıcı önemini bir kez daha ortaya koydu.